平凉4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测疼不疼？
- 不疼，几乎没有感觉。采集样本就是普通的静脉抽血，只会有轻微的针刺感，整个过程很快，结束后按压好针眼即可。
- 报告里如果写“未检出突变”是什么意思？
- “未检出突变”表示在当前检测的基因和位点范围内，没有发现与所筛查的四种遗传病相关的致病性突变。这可以大大降低您或您的家人罹患这些特定疾病的风险，是一个让人安心的结果。
- 我和我伴侣都想做，但暂时只付得起一个人的钱，可以一个人先做吗？
- 当然可以。您可以先为自己或伴侣中的一方进行检测。了解一方的携带状况也有参考价值。另一方可以待方便时再进行检测，价格按单人标准计算。
- 这个检测能查出白血病或者癌症吗？
- 不能。本检测项目明确是针对4种特定的单基因遗传病（地贫、耳聋、蚕豆病、SMA）的携带者筛查，不涉及白血病、癌症等复杂疾病的基因检测。
- 检测过程中如果样本出问题了（比如不够、污染了），怎么办？要重新付费吗？
- 您好，如果因我们实验室操作或采样包质量问题导致样本无法检测，我们会免费为您安排重新采样和检测。如果是因非质量原因的样本问题，我们的客服会第一时间与您沟通，商讨最合适的解决方案。
用户评价 (6条，均分5.0)
产品挺好的，检测流程规范，线上就能搞定大部分步骤。报告内容详实。就是价格感觉还是有点小贵，希望未来能多一些优惠活动，让更多家庭受益。不过为了孩子健康，这个投资还是必须的。
机构回复
感谢您的肯定和建议！我们一直在努力优化成本，并会不定期推出针对不同群体的福利活动，力求让优质的优生服务惠及更多家庭。您对健康的重视令人敬佩，再次感谢您的选择！
流程非常顺畅，从下单到收到采样盒指引很清楚。关键是实验室的进度可以在小程序实时查看，到了哪一步一目了然，这种透明化让我等得没那么焦虑。最后报告出来的时间比预估的还早了一天。
机构回复
很高兴流程体验让您感到便捷和安心。我们深知等待过程中的焦虑，因此特别开发了进度追踪功能，让信息更透明。我们会继续努力优化每一个环节的服务体验。
做试管怀上的宝宝，格外珍贵，所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查（PGS）结果能相互印证，让我对实验室的技术水平多了很多信心，感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈，感谢您的深度认可。为确保准确性，我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求，祝贺您即将迎来珍贵的宝宝！
孕中期做的筛查。预约的时间段控制得很好，我到的时候前面只有一个人在等。整个中心弥漫着淡淡的香薰味道，背景音乐舒缓，座椅也舒服，完全不像公立医院那样拥挤吵闹，等待时焦虑感减轻了很多。
机构回复
感谢您的评价。我们实行精准预约制，正是为了最大限度减少您的等候时间与不适感。舒适的环境有助于放松心情，很高兴我们的努力对您有所帮助。
（双胞胎孕妈）怀双胎行动不便，能在家采样真是救星！采血针很细，几乎无感。最棒的是采样包里有备用的一套工具，万一一次不成功也不用着急，这个设计太懂孕妇了，避免了我来回申请的麻烦。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎宝宝！考虑到孕妈们采样时可能紧张，我们特意配备了备用工具包，就是希望能一次性解决您的后顾之忧。感谢您对我们贴心设计的发现和认可！
预约后收到详细的导航和楼层指引，连哪个电梯人少都提示了，超贴心。机构内部指示牌也特别清楚，自己就能找到地方，不用到处问人，对第一次去的人很友好。
机构回复
感谢您对我们前期指引服务的认可！我们致力于优化客户动线的每一个细节，减少陌生环境带来的不便，让您从踏入的第一步就感到顺畅。期待再次为您服务！
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